血卟啉病有什么症状?

沈祥丽_成都市锦江区妇幼保健院

沈祥丽主任医师

成都市锦江区妇幼保健院

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏导致卟啉代谢紊乱而引起的疾病,根据不同的类型,其症状表现也有所不同。

腹痛、恶心、呕吐、腹胀和便秘:是急性间歇型血卟啉病的主要症状,腹痛常为发作性的绞痛,大多数疼痛比较严重,疼痛部位可以是局限性的,也可以波及整个腹部,或者放射至背部和腰部,可伴有恶心呕吐;常伴有顽固性的便秘,查体时有明显的压痛。

周围神经病变:引起的四肢末梢麻木、下肢疼痛、四肢松弛型瘫痪,还可有精神症状,烦躁不安,甚至出现幻觉,严重者可发生惊厥,服用巴比妥类药物可诱发癫痫。

皮肤症状群:多在婴儿期也可在成人出现,表现为皮肤红斑、疱疹,甚至溃烂(迟发性皮肤血卟啉病);皮肤曝光部位出现发红、水泡、糜烂、溃疡等,尿呈明显红色(红细胞生成性血卟啉病)。

脑部综合征:可出现抽搐,脑干小脑基底节损害症状,可以出现呼吸肌麻痹甚至死亡。

如果你出现以上症状,请及时就医,以便得到正确的诊断和治疗。

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