唐氏综合征，又称先天愚型或21三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。大部分的患儿在胎内早期就会发生流产，存活者会有明显的特殊面容，生长发育障碍，智能落后等等症状。

1、出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小且位置偏低、常张口伸舌，流涎多。

2、常呈现嗜睡和喂养困难。

3、绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显，且生长发育迟缓。

4、手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。

5、常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。