常见症状：贫血、气血虚弱、腹部肿块、生长缓慢、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、头晕、皮肤呈浅黄或深金黄色、阴血不足、急性贫血、黄疸、溃疡等。

本病大多婴儿时即发病，表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症，改善症状，禀赋不足，肾气虚弱为主要原因，肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源，“小儿之劳，得于母胎”，可见‘"童子劳”与父母关系密切，肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽，积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状，还会有溶血症状，处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高，以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状，病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现，比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。

在寿命长短方面，轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状，一般在调查家族史的时候才会发现，所以对寿命并无影响；而中间型和重型的地中海贫血患者，一般只能从儿童期存活到成年期。